遗传性良性上皮内角化不良

定义

本病是一种罕见的遗传性浅层角膜营养不良病，特征是球结膜(有时伴有角膜受累)和口腔粘膜(口腔的任何部分)上有白色隆起的上皮斑块，与扩张、充血的结膜血管有关，主要见于哈利瓦-萨波尼印第安人后裔。患者可以无症状或出现眼部瘙痒、角膜浅表瘢痕、过度流泪、畏光和因角膜混浊而导致的视力丧失。组织学上，眼和口腔病变均表现为棘皮病，伴有角化过度和明显角化不良。

别名

遗传性良性上皮角膜内角化不良

基本事实

遗传方式

常染色体显性

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

<1 / 1 000 000（Europe）

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