角膜上皮化-掌跖角化过度-喉角化不良综合征
Corneal intraepithelial dyskeratosis-palmoplantar hyperkeratosis-laryngeal dyskeratosis syndrome
ORPHA:352662疾病
定义
角膜上皮角化不良-角化掌跖-喉角化不良综合征是一种罕见的遗传性角膜营养不良综合征，以角膜混浊和角化不良(可能导致视力障碍)为特征，与多种系统性特征有关，包括掌跖过度角化、喉角化不良、瘙痒性角化过度瘢痕、慢性鼻炎、出汗障碍和/或指甲增厚。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| NLRP1 | NLR family pyrin domain containing 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）