常染色体显性中间型夏科-马里-图斯病F型
Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease type F
ORPHA:352670疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性运动和感觉神经病，以典型的CMT表型(上下肢缓慢进行性远端肌萎缩和肌无力，四肢远端感觉丧失，深肌腱反射减少或缺失和足部畸形)为特征。神经活检显示脱髓鞘和轴突改变，神经传导速度改变从髓鞘脱失到轴突损害不等。
别名
CMTDIF
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GNB4 | G protein subunit beta 4 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）