X连锁夏科-马里-图斯病6型
X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 6
ORPHA:352675疾病
定义
X-连锁夏科-马里-图斯病6型是一种罕见的遗传性外周轴索感觉运动性神经病，以X连锁显性遗传模式为特征。其特征为儿童期起病，表现为缓慢进展、中至重度的下肢远端肌肉无力和萎缩，以及远端的全神型感觉异常、双侧足畸形(足底凹陷、爪趾)、踝关节反射缺失和步态异常(踏步步态)。女性通常无症状或仅有轻微症状(轻度手部姿势震颤，手部内在肌轻度萎缩)。
别名
CMTX6
基本事实
- 遗传方式
- X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PDK3 | pyruvate dehydrogenase kinase 3 | Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) in |
临床表型 16
极常见 99–80%10
- 跟腱反射消失 HP:0003438
- 神经传导速度降低 HP:0000762
- 下肢远端肌肉肌萎缩 HP:0008944
- 远端感觉障碍 HP:0002936
- 肌电图：轴突异常 HP:0003482
- 步态异常 HP:0001288
- 手部震颤 HP:0002378
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
- 高弓足 HP:0001761
- 感觉运动神经病 HP:0007141
常见 79–30%4
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 下肢振动觉障碍 HP:0002166
- 跨阈步态 HP:0003376
- 鱼际肌萎缩 HP:0003393
偶见 29–5%2
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）