无肌肉或眼受累的鹅卵石样无脑回畸形
Cobblestone lissencephaly without muscular or ocular involvement
ORPHA:352682疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性鹅卵石小脑疾病，以一系列大脑畸形为特征，包括皮质回和脑沟异常、白质信号异常、小脑发育不良和脑干发育不良，单独存在或合并轻度肌肉和眼部异常，其典型特征为严重发育迟缓、头围增加、脑积水和癫痫发作。
别名
无肌肉或眼受累的鹅卵石样无脑回畸形
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期、婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TMTC3 | transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| LAMB1 | laminin subunit beta 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
常见 79–30%11
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 髓鞘异常 HP:0012447
- 小脑发育不全 HP:0001321
- 脑回形态异常 HP:0032398
- 脑灰质异位 HP:0002282
- 脑积水 HP:0000238
- 脑干发育不良 HP:0002365
- 枕部脑膨出 HP:0002085
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
- Ⅱ型无脑回畸形 HP:0007260
偶见 29–5%1
- 癫痫发作 HP:0001250
排除 0%1
- 肌电图异常 HP:0003457
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）