面部畸形-免疫缺陷-青斑-身材矮小综合征
Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome
ORPHA:352712疾病
定义
面部畸形-免疫缺陷-活体矮小综合征是一种罕见的遗传病，其特征是面部畸形伴颧骨发育不良和高额头，免疫缺陷所致反复感染，生长发育障碍(生长激素分泌和反应正常)所致身材矮小以及分布在面部和四肢的青斑。免疫学分析显示记忆性B细胞和幼稚T细胞数量减少，T细胞增殖减少，IgM、IgG2和IgG4滴度降低。患者不会表现出对癌症的易感性增加。
别名
FLIS综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| POLE | DNA polymerase epsilon, catalytic subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）