视黄醇转运缺陷所致进行性视网膜营养不良
Progressive retinal dystrophy due to retinol transport defect
ORPHA:352718疾病
定义
视黄醇运输缺陷所致的进行性视网膜营养不良是一种罕见的遗传性、代谢物吸收和运输障碍，其特征是进行性视杆-视锥细胞营养不良，通常表现为儿童期夜视功能减退、视力进行性丧失和无角膜软化的严重视黄醇缺乏。本病与眼部缺损、严重痤疮和高胆固醇血症的关联性已有报道。
别名
视黄醇营养不良虹膜疣粉刺综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RBP4 | retinol binding protein 4 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）