轻型ChÚdiak-Higashi综合征
Attenuated Chédiak-Higashi syndrome
ORPHA:352723疾病
定义
本病是一种非常罕见的非典型形式的ChÚdiak-Higashi综合征。本遗传病以部分眼皮肤白化、严重免疫缺陷、轻度出血、神经功能障碍和淋巴增殖性疾病为特征。
别名
非典型ChÚdiak-Higashi综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LYST | lysosomal trafficking regulator | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 15
极常见 99–80%11
- 凝血异常 HP:0001928
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 鼻衄 HP:0000421
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 牙龈出血 HP:0000225
- 免疫缺陷 HP:0002721
- 智力障碍 HP:0001249
- 眼白化病 HP:0001107
- 周围神经病 HP:0009830
- 反复呼吸道感染 HP:0002205
- 皮肤溃疡 HP:0200042
偶见 29–5%4
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 运动异常 HP:0100022
- 肌张力增高 HP:0001276
- 不协调 HP:0002311
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）