眼皮肤白化病1型
Oculocutaneous albinism type 1
ORPHA:352731疾病
定义
一组与酪氨酸相关的眼皮肤白化病，包括OCA1型、OCA1B型、1型微色素眼皮肤白化病(OCA1-MP)和1型温度敏感型眼皮肤白化病(OCA1-TS)。
别名
OCA1
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- 1-9 / 100 000
相关基因 1来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| TYR | tyrosinase | ORPHA:79431 |
临床表型 21
极常见 99–80%14
- 脉络膜血管形态异常 HP:0025568
- 视觉诱发电位异常 HP:0000649
- 蓝色虹膜 HP:0000635
- 光感性皮肤 HP:0000992
- 眼底脱色素 HP:0007680
- 泛发性色素减退 HP:0007513
- 泛发性毛发色素减退 HP:0011358
- 黄斑中心凹发育不全 HP:0007750
- 虹膜色素减退 HP:0007730
- 虹膜透光缺陷 HP:0012805
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经错路 HP:0025551
- 畏光 HP:0000613
- 视力下降 HP:0007663
常见 79–30%4
- 弱视 HP:0000646
- 斜视 HP:0000486
- 白眉 HP:0002226
- 白睫 HP:0002227
偶见 29–5%1
- 皮肤增厚 HP:0001072
罕见 <4–1%2
- 光化性角化病 HP:0025127
- 皮肤肿瘤 HP:0008069
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）