轻度色素性眼皮肤白化病1型
Minimal pigment oculocutaneous albinism type 1
ORPHA:352734疾病亚型
定义
一种极其罕见的眼皮肤白化病型伴有极少量色素，其特征为金发，可变虹膜透光，视力可从20/80-20/200，皮肤白皙，伴有/无皮肤痣。
别名
MP OCA1型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| TYR | tyrosinase | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）