眼白化病伴先天性感音神经性聋
Ocular albinism with congenital sensorineural deafness
ORPHA:352740疾病
定义
眼白化病合并先天性感音神经性聋是一种罕见的遗传性眼皮肤疾病，其特征是极重度的先天性感音神经性耳聋，伴有中至重度眼底色素减退、蓝色虹膜或部分异色，以及皮肤斑片状或广泛性色素减退。白色额发、头发过早变白、雀斑、扁豆和咖啡馆斑点经常与此有关。其他高度可变的特征包括视力下降、斜视和虹膜透光缺陷。
别名
眼白化病班先天性感音听力丧失
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）