眼皮肤白化病7型
Oculocutaneous albinism type 7
ORPHA:352745疾病
定义
眼皮肤白化病7型(OCA7)，以前被称为OCA5，是眼皮肤白化病(OCA)的一种形式，以皮肤和头发色素减退、眼震和虹膜透光为特征。
别名
OCA7
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LRMDA | leucine rich melanocyte differentiation associated | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）