R5型γ肌聚糖相关性肢带肌营养不良
Gamma-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R5
ORPHA:353疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A subtype of autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy characterized by a childhood onset of progressive shoulder and pelvic girdle muscle weakness and atrophy frequently associated with calf hypertrophy, diaphragmatic weakness, and/or variable cardiac abnormalities. Mild to moderate elevated serum creatine kinase levels and positive Gowers sign are reported.
别名
γ-肌聚糖病缺乏所致肢带型肌营养不良症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SGCG | sarcoglycan gamma | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 27
常见 79–30%20
- 巨噬细胞形态异常 HP:0004311
- 宽基步态 HP:0002136
- 小腿肌肉肥大 HP:0008981
- 小腿肌肉假性肥大 HP:0003707
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- EMG:肌病样异常 HP:0003458
- 肌电图:肌强直性放电 HP:0100284
- 强直型肌电图波 HP:0003730
- 肌电图: 正锐波 HP:0030007
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 肌内膜结缔组织增加 HP:0100297
- 肌纤维直径变异性增大 HP:0003557
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 巨舌症 HP:0000158
- 右心室肥厚 HP:0001667
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 上肢肌无力 HP:0003484
- 蹒跚步态 HP:0002515
偶见 29–5%7
- 跟腱挛缩 HP:0001771
- 高尔斯征 HP:0003391
- 左心室收缩功能障碍 HP:0025169
- 长脸 HP:0000276
- 颈屈肌无力 HP:0003722
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 脚尖步 HP:0030051
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）