癫痫性脑病伴全脑皮质髓鞘形成减少
Epileptic encephalopathy with global cerebral demyelination
ORPHA:353217疾病
定义
全脑脱髓鞘的癫痫性脑病是一种罕见的线粒体底物携带者疾病，其特征是严重的肌肉低张力，从出生第一年开始癫痫发作(有或无发作性呼吸暂停)，精神运动发育受阻(主要影响运动技能)。严重痉挛伴反射亢进也有报道。全局性脑髓鞘减退是本病的特征性影像学特征。
别名
线粒体天冬氨酸-谷氨酸载体1缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A12 | solute carrier family 25 member 12 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）