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EP300单抗不足所致Rubinstein-Taybi综合征

Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency

ORPHA:353284疾病亚型

基本事实

遗传方式
常染色体显性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
EP300EP300 lysine acetyltransferaseDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 123

极常见 99–80%16

  • 面部形状异常 HP:0001999
  • 拇趾变宽 HP:0010055
  • 拇指变宽 HP:0011304
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 面部表情痛苦 HP:0000273
  • 高腭 HP:0000218
  • 高拱形眉毛 HP:0002553
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 低位耳 HP:0000369
  • 小下颌 HP:0000347
  • 神经发育延迟 HP:0012758
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 鼻中隔突起 HP:0005322
  • 继发性小头畸形 HP:0005484
  • 远端指骨增宽 HP:0006200

常见 79–30%32

  • 心血管系统形态异常 HP:0030680
  • 恐惧引起的异常行为 HP:0100852
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 手指近节指骨形态异常 HP:0009834
  • 运动刻板行为 HP:0000733
  • 眼部异常 HP:0000478
  • 泌尿生殖系统异常 HP:0000119
  • 肾脏异常 HP:0000077
  • 广场恐怖症 HP:0000756
  • 非典型行为 HP:0000708
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 末节指骨变宽 HP:0009836
  • 强迫行为 HP:0000722
  • 便秘 HP:0002019
  • 凸鼻嵴 HP:0000444
  • 隐睾 HP:0000028
  • 情绪不稳 HP:0000712
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 婴儿期喂养困难 HP:0008872
  • 冲动 HP:0100710
  • 喉软骨畸形 HP:0008752
  • 鼻小柱下垂 HP:0009765
  • 上腭狭窄 HP:0000189
  • 肥胖 HP:0001513
  • 阻塞性睡眠呼吸暂停 HP:0002870
  • 惊恐发作（急性焦虑发作） HP:0025269
  • 上睑下垂 HP:0000508
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 社交反应能力下降 HP:0012760
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 社交和职业退化 HP:0007086
  • 副牙尖 HP:0011087

偶见 29–5%55

  • 胼胝体形态异常 HP:0001273
  • 锁骨下动脉形态异常 HP:0031251
  • 侧脑室形态异常 HP:0030047
  • 颈椎异常 HP:0003319
  • 脊柱异常弯曲 HP:0010674
  • 后颅窝形态异常 HP:0000932
  • 泌尿系统异常 HP:0000079
  • 语言缺失 HP:0001344
  • 攻击性行为 HP:0000718
  • 误吸 HP:0002835
  • 房间隔缺损 HP:0001631
  • 股骨头骨骺缺血性坏死 HP:0005743
  • 心脏传导异常 HP:0031546
  • 龋齿 HP:0000670
  • 小脑扁桃体下疝畸形 HP:0002308
  • 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
  • 传导性听力受损 HP:0000405
  • 角膜瘢痕 HP:0000559
  • 髓鞘化延迟 HP:0012448
  • 牙列拥挤 HP:0000678
  • 牙齿错位咬合 HP:0000689
  • 拇趾偏斜 HP:0010051
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 青光眼 HP:0000501
  • 髋关节发育不良 HP:0001385
  • 睾丸鞘膜积液 HP:0000034
  • 肾积水 HP:0000126
  • 多动症 HP:0000752
  • 远视 HP:0000540
  • 缺牙症 HP:0000668
  • 尿道下裂 HP:0000047
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 脑膜瘤 HP:0002858
  • 婴儿期鼻胃管饲 HP:0011470
  • 鼻泪管阻塞 HP:0000579
  • 肾结石 HP:0000787
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 中耳炎 HP:0000388
  • 髌骨脱位 HP:0002999
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 卵圆孔未闭 HP:0001655
  • 肺炎 HP:0002090
  • 多指（趾）畸形 HP:0010442
  • 羊水过多 HP:0001561
  • 复发性尿路感染 HP:0000010
  • 自伤行为 HP:0100716
  • 斜视 HP:0000486
  • 多生牙 HP:0011069
  • 并指（趾）畸形 HP:0001159
  • 倒睫 HP:0001128
  • 室间隔缺损 HP:0001629
  • 膀胱输尿管返流 HP:0000076

罕见 <4–1%20

  • 拇指内收 HP:0001181
  • 主动脉瓣狭窄 HP:0001650
  • 哮喘 HP:0002099
  • 二叶主动脉瓣 HP:0001647
  • 白内障 HP:0000518
  • 细胞免疫缺陷 HP:0005374
  • 颈脊髓压迫症 HP:0002341
  • 主动脉缩窄 HP:0001680
  • 眼缺损 HP:0000589
  • 脑电图异常 HP:0002353
  • 体液免疫缺陷 HP:0005363
  • 肠旋转不良 HP:0002566
  • 瘢痕疙瘩 HP:0010562
  • 胎生牙齿 HP:0000695
  • 毛母质瘤 HP:0030434
  • 肺动脉瓣狭窄 HP:0001642
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 感音神经性听力受损 HP:0000407
  • 脊髓空洞症 HP:0003396
  • 血管环 HP:0010775

外部标识与链接

OrphanetOMIM:613684MONDO:0013364ICD-10 Q87.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）