罗夫曼综合征
Roifman syndrome
ORPHA:353298疾病
定义
Roifman综合征是一种罕见的遗传性免疫性骨发育不良疾病，其特征是出生前和出生后生长迟缓、肌张力低下、临界至中度智力障碍、视网膜营养不良、脊柱骨骺发育不良(骨骺发育不良、骨骺骨化延迟、脊椎改变)和骨骼异常(短指、五指斜指)，以及不能产生特异性抗体和低循环B细胞为特征的体液免疫缺陷。本病的典型颅面畸形包括小头畸形、眼距过宽、睑裂长、睫毛突出、狭窄管状上翘鼻伴鼻翼发育不良、人中长和上唇薄也与此有关。
别名
脊柱骨骺发育不良-视网膜营养不良-免疫缺陷综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| RNU4ATAC | RNA, U4atac small nuclear | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 39
常见 79–30%37
- 双凸椎体 HP:0004625
- 双侧单掌横折痕 HP:0007598
- 短指（趾） HP:0001156
- 股骨头变宽 HP:0008804
- 第五指屈指畸形 HP:0004209
- 循环抗体水平降低 HP:0004313
- 股骨近端骨骺骨化延迟 HP:0008828
- 嘴角下弯 HP:0002714
- 湿疹样皮炎 HP:0000964
- 骨骺发育不良 HP:0002656
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 肝脾肿大 HP:0001433
- 髋关节挛缩 HP:0003273
- 海马萎缩 HP:0410170
- 甲异常凸起 HP:0001795
- 眼距过宽 HP:0000316
- 低促性腺激素性性腺功能减退症 HP:0000044
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 嗜酸性粒细胞增多症 HP:0001880
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 股骨头骨骺不规则 HP:0005041
- 睑裂增宽 HP:0000637
- 长人中 HP:0000343
- 淋巴结肿大 HP:0002716
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻梁狭窄 HP:0000446
- 出生后生长迟缓 HP:0008897
- 睫毛突出 HP:0011231
- 反复发作型中耳炎 HP:0000403
- 反复肺炎 HP:0006532
- 视网膜营养不良 HP:0000556
- 身材矮小 HP:0004322
- 短趾 HP:0001831
- 脊椎骨骺发育不良 HP:0002655
- 薄上唇红 HP:0000219
- 鼻翼发育不全 HP:0000430
罕见 <4–1%1
- 心肌致密化不全 HP:0012817
排除 0%1
- T细胞活化降低 HP:0005419
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）