丙酮酸羧化酶缺陷，婴儿型
Pyruvate carboxylase deficiency, infantile type
ORPHA:353308疾病亚型
定义
婴儿型丙酮酸羧化酶(PC)缺乏症(A型)是一种罕见的严重的PC缺乏症，以婴儿期起病、轻度至中度乳酸酸血症为特征，病程一般较重。
别名
丙酮酸羧化酶缺乏症A型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PC | pyruvate carboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）