丙酮酸羧化酶缺陷，严重新生儿型
Pyruvate carboxylase deficiency, severe neonatal type
ORPHA:353314疾病亚型
定义
新生儿严重的丙酮酸羧化酶缺乏症(B型)是一种罕见的、极其严重的PC缺乏症，其特征是严重的、早发性的代谢性酸中毒，在婴幼儿早期通常是致命的。
别名
丙酮酸羧化酶缺乏症B型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PC | pyruvate carboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）