丙酮酸羧化酶缺陷，良性
Pyruvate carboxylase deficiency, benign type
ORPHA:353320疾病亚型
定义
良性丙酮酸羧化酶缺乏症(C型)是一种罕见的、非常轻微的PC缺乏症，其特征是间歇性代谢性酸中毒和神经发育正常或轻度延迟。
别名
丙酮酸羧化酶缺乏症C型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PC | pyruvate carboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）