先天性肌无力综合征伴糖基化缺陷
Congenital myasthenic syndrome with glycosylation defect
ORPHA:353327疾病亚型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 5
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALG2 | ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
| DPAGT1 | dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GFPT1 | glutamine--fructose-6-phosphate transaminase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| ALG14 | ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
| GMPPB | GDP-mannose pyrophosphorylase B | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 36
常见 79–30%14
- 周围神经系统突触传递异常 HP:0030191
- 神经反射消失 HP:0001284
- EMG：复合肌肉动作电位对重复神经刺激的反应递减 HP:0003403
- 疲劳性肌无力 HP:0003473
- 肌无力对乙酰胆碱酯酶抑制剂的反应好 HP:0030202
- 全身性肌张力减低 HP:0001290
- 高腭 HP:0000218
- 单纤维肌电图时抖动增加 HP:0030205
- 肢带肌无力 HP:0003325
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 肌纤维管状包涵体 HP:0100301
- 肌病 HP:0003198
- 扁平足 HP:0001763
- 近端肌肉无力 HP:0003701
偶见 29–5%21
- 爬楼梯困难 HP:0003551
- 跑步困难 HP:0009046
- 易疲劳性 HP:0003388
- 血清肌酸磷酸激酶升高 HP:0003236
- 面部神经麻痹 HP:0010628
- 屈曲挛缩 HP:0001371
- 频繁跌倒 HP:0002359
- 步态异常 HP:0001288
- 广泛性四肢肌肉无力 HP:0009028
- 高尔斯征 HP:0003391
- 关节过度活动 HP:0001382
- 膝关节屈曲挛缩 HP:0006380
- 腰椎前凸过度 HP:0002938
- 肌肉痉挛 HP:0003394
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 上睑下垂 HP:0000508
- 破碎红纤维 HP:0003200
- 翼状肩胛 HP:0003691
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 1型肌纤维优势 HP:0003803
- 蹒跚步态 HP:0002515
罕见 <4–1%1
- 远端肌无力 HP:0002460
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）