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GM1神经节苷脂贮积症

GM1 gangliosidosis

ORPHA:354疾病

定义 英文原文（暂无中文）

GM1 gangliosidosis is a rare lysosomal storage disorder characterized biochemically by deficient beta-galactosidase activity and clinically by a wide range of variable neurovisceral, ophthalmological and dysmorphic features.

别名

β-半乳糖苷酶-1缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
儿童期
患病率
1-9 / 1 000 000（Europe）

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
GLB1galactosidase beta 1ORPHA:79255

临床表型 90

极常见 99–80%17

  • 骨干形态异常 HP:0000940
  • 干骺端形态异常 HP:0000944
  • 骨骺形态异常 HP:0005930
  • 神经节苷脂代谢异常 HP:0004345
  • 腹壁肌群发育不良/发育不全 HP:0010318
  • 关节疼痛 HP:0002829
  • 脑成像异常 HP:0410263
  • 面容粗糙 HP:0000280
  • β-半乳糖苷酶活性降低 HP:0008166
  • 鼻嵴凹陷 HP:0000457
  • 反射亢进 HP:0001347
  • 传染性脑炎 HP:0002383
  • 中枢神经系统的形态异常 HP:0002011
  • 眼球震颤 HP:0000639
  • 干骺端小梁增粗 HP:0100670
  • 脾肿大 HP:0001744
  • 体重减轻 HP:0001824

常见 79–30%33

  • 脑白质形态异常 HP:0002500
  • 椎体形态异常 HP:0003312
  • 心脏形态异常 HP:0001627
  • 锥体外系功能障碍 HP:0002071
  • 运动异常 HP:0100022
  • 异常言语模式 HP:0002167
  • 骨骼系统异常 HP:0000924
  • 皮肤异常 HP:0000951
  • 共济失调 HP:0001251
  • 手指弯曲 HP:0100490
  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 步态异常 HP:0001288
  • 全面性肌张力障碍 HP:0007325
  • 全身性多毛症 HP:0002230
  • 牙龈增生 HP:0000212
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 肝脾肿大 HP:0001433
  • 脊柱前凸过度 HP:0003307
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 关节僵硬 HP:0001387
  • 巨舌症 HP:0000158
  • 下颌前突 HP:0000303
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 骨骼发育不良 HP:0002652
  • 痉挛 HP:0001257
  • 斜视 HP:0000486
  • 皮肤增厚 HP:0001072
  • 震颤 HP:0001337
  • 步态不稳 HP:0002317

偶见 29–5%36

  • 视网膜脉管形态异常 HP:0008046
  • 阴囊形态异常 HP:0000045
  • 双侧强直- 阵挛发作 HP:0025190
  • 失明 HP:0000618
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 心肌病 HP:0001638
  • 黄斑樱桃红斑 HP:0010729
  • 充血性心力衰竭 HP:0001635
  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 鼻梁塌陷 HP:0005280
  • 多发性骨发育不全 HP:0000943
  • 吞咽困难 HP:0002015
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 前额突出 HP:0002007
  • 胃食管反流 HP:0002020
  • 腹裂 HP:0001543
  • 全身性肌张力减低 HP:0001290
  • 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
  • 胎儿水肿 HP:0001789
  • 脊柱后凸畸形（驼背） HP:0002808
  • 肢体发育不良 HP:0009826
  • 长人中 HP:0000343
  • 低位耳 HP:0000369
  • 巨耳畸形 HP:0000400
  • 蒙古斑 HP:0011369
  • 小口畸形 HP:0000160
  • 视神经萎缩 HP:0000648
  • 口服厌恶 HP:0012523
  • 动脉导管未闭 HP:0001643
  • 扁平椎 HP:0000926
  • 早产 HP:0001622
  • 反复呼吸道感染 HP:0002205
  • 早产儿视网膜病 HP:0500049
  • 脊柱侧弯 HP:0002650
  • 室间隔缺损 HP:0001629

罕见 <4–1%4

  • 吸入性肺炎 HP:0011951
  • 去大脑僵直 HP:0025013
  • 脑软化症 HP:0040197
  • 婴儿期胃造口管饲 HP:0011471

外部标识与链接

OrphanetOMIM:230500OMIM:230600OMIM:230650MONDO:0018149GARD:10891ICD-10 E75.1ICD-11 5C56.00ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）