Gerstmann-Sraussler-Scheinker综合征
Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome
ORPHA:356疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited human prion disease characterized by adult onset of slowly progressive cerebellar ataxia, with dementia developing relatively late in the disease course (classic ataxic phenotype). Patients may present with gait disturbances and frequent falls, dysarthria, dysphagia, nystagmus, dysmetry, and eventually pancerebellar syndrome, myoclonus, spasticity, severe dementia, and mutism. The disease is invariably fatal after five years on average. Neuropathological hallmark is the presence of numerous multicentric prion protein plaques in the cerebral and cerebellar cortex.
别名
亚急性海绵状脑病，Gerstmann-Straussler型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、不适用
- 发病年龄
- 成年期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PRNP | prion protein (Kanno blood group) | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 认知功能损害 HP:0100543
- 感觉障碍 HP:0012534
- 共济失调步态 HP:0002066
- 下肢肌肉无力 HP:0007340
常见 79–30%13
- 小脑形态异常 HP:0001317
- 中枢感觉功能异常 HP:0011730
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 肢端感觉障碍 HP:0031006
- 神经反射消失 HP:0001284
- 脑成像异常 HP:0410263
- 痴呆 HP:0000726
- 构音障碍 HP:0001260
- 智能衰退 HP:0001268
- 锥体束形态异常 HP:0002062
- 感觉异常 HP:0003401
- 腱反射减低 HP:0001315
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%1
- 肢体肌阵挛 HP:0045084
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）