ALDH18A1相关De Barsy综合征
ALDH18A1-related De Barsy syndrome
ORPHA:35664疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, genetic, neurometabolic disease characterized by prenatal and postnatal growth retardation, hypotonia, failure to thrive, large and late-closing fontanel, development delay, cutis laxa, joint laxity, progeroid appearance, and dysmorphic facial features. In addition, corneal opacities, cataracts, myopia, seizures, hyperreflexia and athetoid movements have also been associated.
别名
δ1-二氢吡咯5-羧酸合成酶缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ALDH18A1 | aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 5
极常见 99–80%5
- 白内障 HP:0000518
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 皮肤过度伸展 HP:0000974
- 智力障碍 HP:0001249
- 关节过度活动 HP:0001382
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）