原发性侧索硬化症
Primary lateral sclerosis
ORPHA:35689疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Primary lateral sclerosis (PLS) is an idiopathic non-familial motor neuron disease characterized by slowly progressive upper motor neuron dysfunction leading to spasticity, mild weakness in voluntary muscle movement, hyperreflexia, and loss of motor speech production.
别名
成人发病型原发性侧索硬化
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用
- 发病年龄
- 成年期、老年期
- 患病率
- 1-9 / 100 000（Europe）
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SPG7 | SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 26
极常见 99–80%5
- 上运动神经元形态异常 HP:0002127
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 广泛性反射亢进 HP:0007034
- 痉挛 HP:0001257
- 上运动神经元功能障碍/功能异常 HP:0002493
常见 79–30%13
- 吞咽困难 HP:0002015
- 肌电图:慢性失神经支配的征象 HP:0003444
- 步态失平衡 HP:0002141
- Hoffmann征 HP:0031993
- 平滑追视障碍 HP:0007772
- 不协调 HP:0002311
- 言语不能 HP:0002371
- 进行性痉挛性轻瘫 HP:0007199
- 假性球麻痹症状 HP:0002200
- 痉挛性构音障碍 HP:0002464
- 痉挛步态 HP:0002064
- 尿急 HP:0000012
- 上运动神经元功能障碍导致的无力 HP:0010549
偶见 29–5%5
- 脊髓萎缩 HP:0006827
- 颈髓萎缩 HP:0010873
- 认知功能损害 HP:0100543
- 鼻音过重的言语 HP:0001611
- 运动轴索性神经病 HP:0007002
排除 0%3
- 下运动神经元形态异常 HP:0002366
- 锥体外系功能障碍 HP:0002071
- 躯体感觉异常 HP:0003474
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）