3q26q27微缺失综合征
3q26q27 microdeletion syndrome
ORPHA:356947疾病
定义
3q26q27微缺失综合征是一种罕见的部分常染色体单体综合征，以新生儿低眼压、出生前和出生后生长发育不足、严重喂养困难、全面发育迟缓和智力障碍、牙齿畸形(牙萌出延迟、乳牙延迟脱落、牙齿拥挤)、反复呼吸道感染、血小板减少和面部畸形(面部轮廓平坦、眉毛内侧稀疏、皮下皱褶、鼻梁和鼻尖扁平、人中短)为特征。行为异常(ADHD，Asperger综合征)在本病中也有报道。
别名
3q26q27单体
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）