SLC35A2基因相关先天性糖蛋白糖基化障碍
SLC35A2-CDG
ORPHA:356961疾病
定义
本病是一种罕见的先天性糖基化障碍，特征是重度或极重度的全面发育迟缓，早期癫痫脑病，肌张力低下，畸形特征(粗糙面容、粗眉、宽鼻桥、厚嘴唇、乳头内陷)、可变眼缺陷和MRI上的脑形态异常(脑萎缩、胼胝体变薄)。
别名
先天性糖基化障碍IIm型
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC35A2 | solute carrier family 35 member A2 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 74
极常见 99–80%7
- 神经系统异常 HP:0000707
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高度失律 HP:0002521
- 智力障碍 HP:0001249
- 癫痫发作 HP:0001250
常见 79–30%26
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 面部形状异常 HP:0001999
- 糖基化异常 HP:0012345
- 眼部异常 HP:0000478
- 手异常 HP:0001155
- 免疫系统异常 HP:0002715
- 呼吸系统异常 HP:0002086
- 皮肤异常 HP:0000951
- 四肢骨发育不良/发育不全 HP:0045060
- 轴向张力减退 HP:0008936
- 小脑萎缩 HP:0001272
- 大脑皮质型视觉障碍 HP:0100704
- N-联蛋白糖基的半乳糖基化降低 HP:0012348
- O联蛋白糖基的唾液酸化降低 HP:0012363
- 髓鞘化延迟 HP:0012448
- 磁共振波谱大脑N-乙酰天门冬氨酸水平升高 HP:0025053
- 循环肝转氨酶水平升高 HP:0002910
- 婴儿期生长障碍 HP:0001531
- 喂养困难 HP:0011968
- 行走不能 HP:0002540
- 婴儿痉挛 HP:0012469
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 小头畸形 HP:0000252
- 鼻胃管灌食 HP:0040288
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 身材矮小 HP:0004322
偶见 29–5%25
- 心脏形态异常 HP:0001627
- 长骨形态异常 HP:0011314
- 屈光参差 HP:0012803
- 影响脑干的萎缩/退化 HP:0007366
- 脑萎缩 HP:0002059
- 脑白质萎缩 HP:0012762
- 髋外翻 HP:0002673
- 颅缝早闭 HP:0001363
- 脑电图局灶性癫痫样放电 HP:0011185
- 外斜视 HP:0000577
- 皮肤色素减退 HP:0001010
- 胼胝体发育不良 HP:0002079
- 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
- 乳头内陷 HP:0003186
- 肢体关节挛缩 HP:0003121
- 跖内收 HP:0001840
- 阵发性不自主眼球运动 HP:0007704
- 性早熟 HP:0000826
- 孕史 HP:0002686
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 短胼胝体 HP:0200012
- 痉挛性四肢瘫 HP:0001285
- 斜视 HP:0000486
- 马蹄内翻足 HP:0001762
- 颈部皮肤皱襞增厚 HP:0000474
罕见 <4–1%16
- 肾形态异常 HP:0012210
- 中脑形态异常 HP:0002418
- 手指弯曲 HP:0100490
- 皮质发育不良 HP:0002539
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 血液促甲状腺激素增多 HP:0002925
- 胃食管反流 HP:0002020
- 髋关节半脱位 HP:0030043
- 海马回发育不良 HP:0025517
- 循环甲状腺球蛋白水平升高 HP:0025484
- 关节过度活动 HP:0001382
- 侧脑室扩张 HP:0006956
- 骨质减少 HP:0000938
- 短胫骨 HP:0005736
- 法洛四联症 HP:0001636
- 瞬态肾病综合征 HP:0008695
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）