2-羟基戊二酸尿症（D型和L型复合型）
D,L-2-hydroxyglutaric aciduria
ORPHA:356978疾病
定义
本病是一种罕见的先天代谢错误，特征为严重的新生儿癫痫性脑病、呼吸暂停和呼吸窘迫、严重的全面发育迟缓或缺乏精神运动发育、严重的肌张力低下或缺乏自主活动、进食困难和体重增长不良、缺乏视觉接触、脑形态异常(包括脑萎缩、脑室扩大和胼胝体发育不良或发育不良)、轻度畸形特征(额部隆起、眼距过宽、睑裂下斜和鼻梁扁平)、脑脊液及血浆中的乳酸水平增高和尿液中三羧酸循环代谢物增加。
别名
D-2-羟基戊二酸尿症和L-2-羟基戊二酸尿症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SLC25A1 | solute carrier family 25 member 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）