ANK3基因相关智力障碍-睡眠障碍综合征
ANK3-related intellectual disability-sleep disturbance syndrome
ORPHA:356996疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性综合征候性智力障碍，其特征是不同程度智力障碍、行为问题(包括注意力缺陷和多动障碍、自闭症谱系障碍和攻击性)、睡眠模式改变，以及与ankryin-3(ANK3基因)中断相关的言语和语言发育延迟。观察到的其他特征包括肌张力低下和痉挛。癫痫、慢性饥饿和面部畸形也已被报道。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| ANK3 | ankyrin 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
常见 79–30%9
- 攻击性行为 HP:0000718
- 自闭症行为 HP:0000729
- 磨牙症 HP:0003763
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 多动症 HP:0000752
- 肌张力减退 HP:0001252
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 睡眠异常 HP:0002360
- 痉挛 HP:0001257
偶见 29–5%4
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 大于胎龄儿 HP:0001520
- 巨头畸形 HP:0000256
- 癫痫发作 HP:0001250
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）