19p13.13微缺失综合征
19p13.13 microdeletion syndrome
ORPHA:357001疾病
定义
本病是一种罕见的部分常染色体单体疾病，特征为全面发育迟缓、中度智力残疾、巨头畸形、过度生长、肌张力低下和面部畸形(额部隆起、睑裂下斜)。本病的其他相关特征包括共济失调、癫痫发作、脑室增大、眼部异常(斜视、视神经发育不良)和胃肠道问题(腹痛、呕吐、便秘)。
别名
19p13.13单体
基本事实
- 遗传方式
- 未知
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 47
极常见 99–80%3
- 面部形状异常 HP:0001999
- 巨头畸形 HP:0000256
- 前额中央突出 HP:0011220
常见 79–30%9
- 鼻孔前翻 HP:0000463
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 胃肠道功能异常 HP:0012719
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 智力障碍 HP:0001249
- 长脸 HP:0000276
- 漏斗胸 HP:0000767
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%35
- 腹痛 HP:0002027
- 短头畸形 HP:0000248
- 牛奶咖啡斑 HP:0000957
- 小脑扁桃体下疝畸形（Chiari I 型畸形） HP:0007099
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 胼胝体萎缩 HP:0007371
- 跖部深褶 HP:0001869
- 眼睛深陷 HP:0000490
- 鼻梁塌陷 HP:0005280
- 腹泻 HP:0002014
- 长头畸形 HP:0000268
- 内眦赘皮 HP:0000286
- 喂养困难 HP:0011968
- 高腭 HP:0000218
- 眼距过宽 HP:0000316
- 额叶发育不良 HP:0007333
- 颈部透明层厚度增加 HP:0010880
- 长睫毛 HP:0000527
- 长手指 HP:0100807
- 低位耳 HP:0000369
- 巨舌症 HP:0000158
- 巨耳畸形 HP:0000400
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小口畸形 HP:0000160
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视神经萎缩 HP:0000648
- 视神经发育不全 HP:0000609
- 扁平足 HP:0001763
- 木屐足 HP:0001852
- 癫痫发作 HP:0001250
- 短鼻 HP:0003196
- 人中扁平 HP:0000319
- 脊髓空洞症 HP:0003396
- 薄上唇红 HP:0000219
- 呕吐 HP:0002013
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）