罕见病知识库 RareSeen

精氨酸-甘氨酸脒基转移酶缺乏

L-Arginine:glycine amidinotransferase deficiency

ORPHA:35704疾病

定义 英文原文（暂无中文）

L-Arginine:glycine amidinotransferase (AGAT) deficiency is a very rare type of creatine deficiency sydrome characterized by global developmental delay, intellectual disability, and myopathy.

别名

AGAT缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
GATMglycine amidinotransferaseDisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 17

极常见 99–80%3

  • 认知功能损害 HP:0100543
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 组织精氨酸:甘氨酸脒基转移酶活性降低 HP:6000572

常见 79–30%10

  • 脑脊液肌酐浓度降低 HP:0034597
  • 血清肌酐降低 HP:0012101
  • 尿肌酸水平降低 HP:6000748
  • 尿肌酐水平降低 HP:6000115
  • 尿胍乙酸水平降低 HP:0034888
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 肌无力 HP:0001324
  • 肌病 HP:0003198
  • 磁共振波谱大脑肌酐水平降低 HP:0025051
  • 循环肌酸水平降低 HP:0034292

偶见 29–5%4

  • 非典型行为 HP:0000708
  • 步态异常 HP:0001288
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 癫痫发作 HP:0001250

外部标识与链接

OrphanetOMIM:612718MONDO:0012996GARD:10323ICD-10 E72.8ICD-11 5C53.4ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）