肌萎缩性脊髓侧索硬化症4型
Amyotrophic lateral sclerosis type 4
ORPHA:357043疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性运动神经元病，其特征是儿童或青少年缓慢进展、严重的四肢远端肌无力和消瘦，并伴有锥体束征、感觉正常和没有延髓受累，最终导致大脑和脊髓运动神经元退化。
别名
远端遗传性运动神经病伴有上运动神经元体征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SETX | senataxin | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 8
常见 79–30%4
- 锥体束征 HP:0007256
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 远端肌无力 HP:0002460
- 骨骼肌萎缩 HP:0003202
偶见 29–5%4
- 步态异常 HP:0001288
- 高弓足 HP:0001761
- 躯体感觉异常 HP:0003474
- 痉挛性截瘫 HP:0001258
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）