丝氨酸缺乏所致神经代谢紊乱
Neurometabolic disorder due to serine deficiency
ORPHA:35705疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
Serine-deficiency syndrome is a very rare infantile-onset potentially treatable neurometabolic disorder characterized clinically by microcephaly, neurodevelopmental disorders and seizures. Three serine-deficiency syndromes have been described: 3-phosphoglycerate dehydrogenase (3-PGDH) deficiency, 3-phosphoserine phosphatase (3-PSP) deficiency, and phosphoserine aminotransferase deficiency.
别名
丝氨酸缺乏症
基本事实
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 4来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| PHGDH | phosphoglycerate dehydrogenase | ORPHA:79351 |
| PSAT1 | phosphoserine aminotransferase 1 | ORPHA:583602 |
| PSPH | phosphoserine phosphatase | ORPHA:79350 |
| SLC1A4 | solute carrier family 1 member 4 | ORPHA:447997 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）