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常染色体隐性皮肤松弛2A型

Autosomal recessive cutis laxa type 2A

ORPHA:357058疾病

定义

本病是一种罕见的遗传性真皮弹性组织病，以不同严重程度的多余、折叠皮肤为特征，病变程度可从皮肤皱纹至皮肤松弛。本病还伴有出生前和出生后的生长迟缓、肌张力低下、轻至中度发育迟缓、前囟闭合延迟和颅面畸形(包括小头畸形、眼距过宽、睑裂下斜、大而突出的鼻根和漏斗鼻、小而低的耳朵、长人中及面部皮肤下垂)。本病的其他表现包括癫痫发作、智力障碍、先天性髋关节脱位、腹股沟疝以及皮质和小脑畸形。胫前假性瘀血皮损偶尔也会出现。

别名

ARCL2A

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1来自下位疾病

Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。

基因名称来源条目
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2ORPHA:2834

临床表型 53

极常见 99–80%9

  • 皮肤弹性纤维形态异常 HP:0025082
  • 血清转铁蛋白的等电位聚焦异常 HP:0003160
  • 皮肤皱褶过多 HP:0007392
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 高度近视 HP:0011003
  • 智力障碍 HP:0001249
  • 关节过度活动 HP:0001382
  • 前囟持续不闭合 HP:0004474
  • 早衰面容 HP:0005328

常见 79–30%23

  • 小脑畸形 HP:0002438
  • 颅缝闭合延迟 HP:0000270
  • 发育倒退 HP:0002376
  • 第四脑室扩张 HP:0002198
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 后颅窝增宽 HP:0005445
  • 知觉受损的局灶性发作 HP:0002384
  • 全面性发作 HP:0002197
  • 肌张力减退 HP:0001252
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 巨脑回 HP:0001302
  • 扁平足 HP:0001763
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 先天性小头畸形 HP:0011451
  • 鼻梁突出 HP:0000426
  • 鼻唇沟突出 HP:0005272
  • 继发性小头畸形 HP:0005484
  • 严重的全面性发育迟缓 HP:0011344
  • 斜视 HP:0000486
  • 大脑皮层增厚 HP:0006891
  • 浓发 HP:0100874
  • 前囟增宽 HP:0000260

偶见 29–5%16

  • 异常出血 HP:0001892
  • 小脑蚓部形态异常 HP:0002334
  • 共济失调 HP:0001251
  • 手足徐动症 HP:0002305
  • 蓝巩膜 HP:0000592
  • 小脑蚓部发育不全 HP:0001320
  • 先天性髋关节脱位 HP:0001374
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 胼胝体发育异常 HP:0006989
  • 肌张力障碍 HP:0001332
  • 前额突出 HP:0002007
  • 行走不能 HP:0002540
  • 长人中 HP:0000343
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 言语不清 HP:0001350
  • 痉挛 HP:0001257

罕见 <4–1%3

  • 角膜形态异常 HP:0000481
  • 听力受损 HP:0000365
  • 骨折易感性增加 HP:0002659

排除 0%2

  • 角膜混浊 HP:0007957
  • 皮肤过度伸展 HP:0000974

外部标识与链接

OrphanetOMIM:219200OMIM:278250MONDO:0018163GARD:1638ICD-10 Q82.8ICD-11 LD28.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）