戊二酸血症3型
Glutaric acidemia type 3
ORPHA:35706疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inborn error of metabolism characterized by abnormally high urinary excretion of glutaric acid due to peroxisomal glutaryl-CoA oxidase deficiency. There is no association with a specific clinical phenotype.
别名
戊二酰辅酶A氧化酶缺乏
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| SUGCT | succinyl-CoA:glutarate-CoA transferase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 13
必现 100%1
- 戊二酸尿症 HP:0003150
极常见 99–80%1
- 循环酶水平异常 HP:0011021
偶见 29–5%11
- 脑白质形态异常 HP:0002500
- 脑室周围白质形态异常 HP:0002518
- 发育迟滞 HP:0001508
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 戊二酸血症 HP:0003530
- 冲动 HP:0100710
- 酮症酸中毒 HP:0001993
- 酮尿 HP:0002919
- 昏睡 HP:0001254
- 骶骨浅窝 HP:0000960
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）