常染色体隐性皮肤松弛2B型
Autosomal recessive cutis laxa type 2B
ORPHA:357064疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性发育缺陷，伴有结缔组织受累，其特征为严重程度不等的皮肤松弛、宫内生长受限、先天性髋关节脱位和关节过度松弛、皮肤(尤其是手背和脚背)皱纹，以及黄斑面部特征。肌张力低下、发育迟缓和智力障碍很常见。此外，白内障、角膜混浊、缝间骨、脂肪营养不良和骨量减少也有被报道。
别名
常染色体隐性遗传性皮肤松弛症2型早老型
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PYCR1 | pyrroline-5-carboxylate reductase 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）