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常染色体隐性皮肤松弛2型，经典型

Autosomal recessive cutis laxa type 2, classic type

ORPHA:357074疾病亚型

别名

常染色体隐性遗传性皮肤松弛症2型Debré型

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期

相关基因 3

基因名称关联类型
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Disease-causing germline mutation(s) in
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit ADisease-causing germline mutation(s) in

临床表型 57

必现 100%1

  • 前囟闭合延迟 HP:0001476

极常见 99–80%42

  • 血清转铁蛋白的等电位聚焦异常 HP:0003160
  • 皮下脂肪组织分布异常 HP:0007552
  • 鼻孔前翻 HP:0000463
  • 宽鼻尖 HP:0000455
  • 龋齿 HP:0000670
  • 毛发粗糙 HP:0002208
  • 皮肤松弛症 HP:0000973
  • 肌量减少 HP:0003199
  • 语言发育迟缓 HP:0000750
  • 痴呆 HP:0000726
  • 下斜睑裂 HP:0000494
  • 皮肤皱褶过多 HP:0007392
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 喂养困难 HP:0011968
  • 婴儿型肌张力减退 HP:0008947
  • 真皮弹性纤维碎裂 HP:0025167
  • 全身关节过度活动 HP:0002761
  • 全面发育迟缓 HP:0001263
  • 高度近视 HP:0011003
  • 高腭 HP:0000218
  • 眼距过宽 HP:0000316
  • 极重度智力障碍 HP:0002187
  • 胎儿宫内发育迟缓 HP:0001511
  • 脂肪营养不良 HP:0009125
  • 长人中 HP:0000343
  • 低位耳 HP:0000369
  • 颧骨扁平 HP:0000272
  • 运动发育迟缓 HP:0001270
  • 少言寡语 HP:0002465
  • 出生后生长迟缓 HP:0008897
  • 渐进性小头畸形 HP:0000253
  • 鼻唇沟突出 HP:0005272
  • 主干静脉隆凸。 HP:0007457
  • 精神运动性恶化 HP:0002361
  • 颈部皮肤增厚 HP:0005989
  • 赘肉 HP:0001582
  • 短鼻 HP:0003196
  • 身材矮小 HP:0004322
  • 人中扁平 HP:0000319
  • 毛发稀疏 HP:0008070
  • 大脑皮层增厚 HP:0006891
  • 浓发 HP:0100874

常见 79–30%12

  • 载脂蛋白水平异常 HP:0025201
  • 小脑发育不全 HP:0001321
  • 先天性髋关节脱位 HP:0001374
  • 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
  • 腹股沟疝 HP:0000023
  • 无脑回畸形 HP:0001339
  • 巨脑回 HP:0001302
  • 多小脑回 HP:0002126
  • 癫痫发作 HP:0001250
  • 痉挛 HP:0001257
  • 斜视 HP:0000486
  • 视网膜色素上皮下出血 HP:0025244

偶见 29–5%1

  • 内源性凝血异常 HP:0010989

排除 0%1

  • 气肿 HP:0002097

外部标识与链接

OrphanetOMIM:219200OMIM:617402OMIM:617403MONDO:0009054ICD-10 Q82.8ICD-11 LD28.2ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）