芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency
ORPHA:35708疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare, severe, genetic neurometabolic disorder associated with clinical manifestations related to impaired synthesis of dopamine, noradrenaline, adrenaline and serotonin. Clinical manifestations are typically characterized by early-onset muscular hypotonia, movement disorders (oculogyric crisis, dystonia), developmental delay, ptosis and non-motor symptoms (sleep disturbance, irritability, excessive sweating, and nasal congestion).
别名
AADC缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| DDC | dopa decarboxylase | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 38
极常见 99–80%3
- 脑脊液5-羟基吲哚乙酸浓度降低 HP:0025455
- 脑脊液高香草酸水平降低 HP:0003785
- 全面发育迟缓 HP:0001263
常见 79–30%14
- 非典型行为 HP:0000708
- 肌张力障碍 HP:0001332
- 发育迟滞 HP:0001508
- 喂养困难 HP:0011968
- 胃食管反流 HP:0002020
- 多汗症 HP:0000975
- 肌张力减退 HP:0001252
- 智力障碍 HP:0001249
- 易激惹 HP:0000737
- 运动发育迟缓 HP:0001270
- 动眼神经危象 HP:0010553
- 头部控制能力弱 HP:0002421
- 癫痫发作 HP:0001250
- 睡眠异常 HP:0002360
偶见 29–5%18
- 自闭症行为 HP:0000729
- 巴彬斯基征 HP:0003487
- 便秘 HP:0002019
- 流涎 HP:0002307
- 构音障碍 HP:0001260
- 运动障碍 HP:0100660
- 吞咽困难 HP:0002015
- 脑电图异常 HP:0002353
- 低血糖 HP:0001943
- 运动减少 HP:0002375
- 低血压 HP:0002615
- 泌乳素水平升高 HP:0000870
- 肢体张力亢进 HP:0002509
- 瞳孔缩小 HP:0000616
- 鼻塞 HP:0001742
- 上睑下垂 HP:0000508
- 腱反射减低 HP:0001315
- 身材矮小 HP:0004322
罕见 <4–1%3
- 腹泻 HP:0002014
- 关节挛缩 HP:0034392
- 震颤 HP:0001337
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）