罕见病知识库 RareSeen

葡葡糖-半乳糖吸收不良症

Glucose-galactose malabsorption

ORPHA:35710疾病

定义 英文原文（暂无中文）

A rare, potentially lethal, autosomal recessive metabolic disease characterized by impaired glucose-galactose absorption resulting in severe watery diarrhea and dehydration with onset in the neonatal period.

别名

SGLT1缺乏症

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
1-9 / 1 000 000（France）

相关基因 1

基因名称关联类型
SLC5A1solute carrier family 5 member 1Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

临床表型 15

极常见 99–80%5

  • 脱水 HP:0001944
  • 腹泻 HP:0002014
  • 发育迟滞 HP:0001508
  • 渗透性腹泻 HP:0033310
  • 体重减轻 HP:0001824

常见 79–30%3

  • 腹胀 HP:0003270
  • 高钠血症 HP:0003228
  • 营养不良 HP:0004395

偶见 29–5%5

  • 肠鸣音亢进 HP:0030143
  • 高钙血症 HP:0003072
  • 肾结石 HP:0000787
  • 肾功能不全 HP:0000083
  • 呕吐 HP:0002013

罕见 <4–1%2

  • 发热 HP:0001945
  • 血尿 HP:0000790

外部标识与链接

OrphanetOMIM:606824MONDO:0011731GARD:6521ICD-10 E74.3ICD-11 5C61.0ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）