下颌面骨发育不全-巨睑-巨口畸形综合征

定义

下颌面部发育不良-巨睑-巨口综合征是一种罕见的胚胎发育缺陷，其特征包括大眼睑、睑外翻和面部畸形（包括严重的眼距过宽、睑裂下斜、耳后旋、宽鼻梁、长且平的人中、巨口伴上红唇缘薄）。本病的其他特征可能包括大颧骨、额缝外生骨嵴突出、粗眉、轻度连眉、上睫毛密度增加、鼻孔前倾、牙列异常和毛细血管瘤。

别名

巨睑-睑外翻-眼距过宽-巨口综合征

基本事实

发病年龄

婴儿期、新生儿期

患病率

<1 / 1 000 000

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