短尺骨-先天性畸形-肌张力减退-智力障碍综合征
Short ulna-dysmorphism-hypotonia-intellectual disability syndrome
ORPHA:357175疾病
定义
短尺骨-畸形-肌张力低下-智力障碍综合征是一种罕见的遗传性多发性先天畸形/畸形综合征，其特征是全面发育迟缓、严重智力障碍、轻度肌张力低下、尺骨短小、面部和四肢多毛、轻度脊柱侧弯和面部畸形（主要表现为又高又宽的额头、连眉、眼距过宽、颧骨发育不全、宽鼻伴厚鼻翼、低位小耳、长人中、薄上唇和下唇缘外翻）。
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
临床表型 25
常见 79–30%21
- 面部形状异常 HP:0001999
- 骨骼系统异常 HP:0000924
- 指（趾）内弯 HP:0030084
- 体重下降 HP:0004325
- 下唇唇红外翻 HP:0000232
- 枕骨扁平 HP:0005469
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 多毛症；女性多毛症 HP:0001007
- 眼距过宽 HP:0000316
- 尺骨发育不良 HP:0003022
- 肌张力减退 HP:0001252
- 轻度智力障碍 HP:0001256
- 长人中 HP:0000343
- 低位耳 HP:0000369
- 颧骨扁平 HP:0000272
- 小下颌 HP:0000347
- 小耳畸形 HP:0008551
- 连眉 HP:0000664
- 鼻翼增厚 HP:0009928
- 薄上唇红 HP:0000219
- 宽鼻 HP:0000445
偶见 29–5%4
- 宽前额 HP:0000337
- 下斜睑裂 HP:0000494
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 重度智力障碍 HP:0010864
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）