原发性非原位性脑回状头皮
Primary non-essential cutis verticis gyrata
ORPHA:357225疾病
定义
原发性非必须回状颅皮是一种罕见的遗传性真皮疾病，以头皮缓慢进行性增厚为特征，头皮变得隆起，形成类似于大脑回的对称分布的脊和沟，不能通过牵引或压力变平，并与眼科(如先天性白内障)和/或神经异常(如智力障碍、癫痫、小头畸形、脑病)有关。
基本事实
- 发病年龄
- 青少年期、儿童期、婴儿期、新生儿期
临床表型 16
极常见 99–80%1
- 头皮回状纹 HP:0010541
常见 79–30%8
- 图形视觉诱发电位异常 HP:0030455
- 前额异常 HP:0000290
- 发育性白内障 HP:0000519
- 胶质细胞增生 HP:0002171
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 边缘状态智力障碍 HP:0006889
- 脑室周围白质软化 HP:0006970
- 癫痫发作 HP:0001250
偶见 29–5%7
- 房间隔缺损 HP:0001631
- 脑病 HP:0001298
- 瘢痕疙瘩 HP:0010562
- 小头畸形 HP:0000252
- 视力下降 HP:0007663
- 脊柱侧弯 HP:0002650
- 室间隔缺损 HP:0001629
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）