CARD11基因缺陷所致重症联合免疫缺陷
Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency
ORPHA:357237疾病
定义
CARD11缺乏所致的严重联合免疫缺陷是一种罕见的T、B细胞联合免疫缺陷，其特征是T、B淋巴细胞数量正常，过渡性B细胞数量增加，低至无丙种球蛋白血症，调节性T细胞数量减少，T细胞功能缺陷。本病表现出对感染的严重易感性，包括机会性感染。
别名
CARD11基因缺陷所致SCID
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CARD11 | caspase recruitment domain family member 11 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）