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IL21R基因缺陷所致联合免疫缺陷

Combined immunodeficiency due to IL21R deficiency

ORPHA:357329疾病

定义

本病是一种罕见的、遗传性的、非严重的联合免疫缺陷疾病，其特征是B细胞和T细胞的各种缺陷(包括B细胞分化缺陷和T细胞对有丝分裂原和细菌抗原的增殖受损)和自然杀伤细胞功能障碍(从细胞毒性受损到淋巴细胞减少)，表现为反复的呼吸道和/或胃肠道感染。在某些情况下，本病与严重的慢性进行性胆管炎和肝硬化和隐孢子虫感染相关。

别名

CID due to IL21R deficiency、Combined immunodeficiency due to interleukin 21 receptor deficiency

基本事实

遗传方式
常染色体隐性
发病年龄
婴儿期、新生儿期
患病率
<1 / 1 000 000

相关基因 1

基因名称关联类型
IL21Rinterleukin 21 receptorDisease-causing germline mutation(s) (loss of function) in

外部标识与链接

OrphanetOMIM:615207ICD-10 D81.8ClinicalTrials.gov 检索

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本页数据来源

  • 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
  • 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
  • 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）