并指畸形-第五指屈曲和侧弯-双足趾综合征
Syndactyly-camptodactyly and clinodactyly of fifth fingers-bifid toes syndrome
ORPHA:357332疾病
定义
本病是一种罕见的遗传性先天性肢体畸形综合征,其特征是第五指的双侧对称的上睑和斜指的独特组合,脚趾的中轴性上肢指和第三指的尺骨偏斜。其他的临床表现可包括脚趾分叉和严重并指或多指,累及手脚的所有手(趾)指。
别名
Wahab综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学:Orphanet(CC BY 4.0)
- 中文病名:Orphanet 中文包,冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签:HPO 简体中文翻译(CHPO 上游成果)