牵牛花综合征
Morning glory disc anomaly
ORPHA:35737疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A congenital optic disc anomaly characterized by a funnel shaped excavation of the posterior fundus that incorporates the optic disc. Clinically, the optic disc malformation resembles the morning glory flower. Morning glory disc anomaly (MGDA) is usually unilateral and often results in a decrease in best-corrected visual acuity (BCVA). MGDA can be isolated or associated with other ocular or non-ocular anomalies.
别名
牵牛花综合症
基本事实
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| PAX6 | paired box 6 | Candidate gene tested in |
临床表型 7
极常见 99–80%3
- 视网膜色素异常 HP:0007703
- 弱视 HP:0000646
- 斜视 HP:0000486
偶见 29–5%4
- 白内障 HP:0000518
- 眼球震颤 HP:0000639
- 视盘缺损 HP:0000588
- 视网膜脱离 HP:0000541
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）