Imerslund-Grõsbeck综合征
Imerslund-Gräsbeck syndrome
ORPHA:35858疾病
定义 英文原文（暂无中文）
Imerslund-Grasbeck syndrome (IGS) or selective vitamin B12 (cobalamin) malabsorption with proteinuria is a rare autosomal recessive disorder characterized by vitamin B12 deficiency commonly resulting in megaloblastic anemia, which is responsive to parenteral vitamin B12 therapy and appears in childhood.
别名
选择性钴胺吸收不良伴蛋白尿
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 儿童期
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Finland）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| CUBN | cubilin | Disease-causing germline mutation(s) in |
| AMN | amnion associated transmembrane protein | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 30
必现 100%3
- 血液5-甲基四氢叶酸异常 HP:0410216
- 循环维生素B12水平降低 HP:0100502
- 维生素B12吸收不良 HP:0200118
极常见 99–80%3
- 中性粒细胞核分叶过度 HP:0004821
- 大细胞性贫血 HP:0001972
- 巨幼细胞性贫血 HP:0001889
常见 79–30%7
- 血红蛋白浓度异常 HP:0020061
- 异形红细胞增多症 HP:0004823
- 中性粒细胞减少症 HP:0001875
- 椭圆巨红细胞症 HP:0032566
- 苍白圈 HP:0000980
- 蛋白尿 HP:0000093
- 网织红细胞增多症 HP:0001923
偶见 29–5%16
- 异常出血 HP:0001892
- 神经系统异常 HP:0000707
- 口角炎 HP:0030318
- 便秘 HP:0002019
- 学步晚 HP:0031936
- 语言发育迟缓 HP:0000750
- 发育倒退 HP:0002376
- 发育迟滞 HP:0001508
- 舌炎 HP:0000206
- 肌张力减退 HP:0001252
- 全血细胞减少症 HP:0001876
- 食欲不振 HP:0004396
- 心动过速 HP:0001649
- 血小板减少症 HP:0001873
- 呕吐 HP:0002013
- 体重减轻 HP:0001824
罕见 <4–1%1
- 免疫缺陷 HP:0002721
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）