高胰岛素-高血氨综合征
Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome
ORPHA:35878疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare diffuse form of congenital hyperinsulinism characterized by an excessive/ uncontrolled insulin secretion (inappropriate for the level of glycemia), chronic hyperammonemia and recurrent episodes of hypoglycemia induced by fasting and protein rich meals. Epilepsy and cognitive deficit, which are unrelated to hypoglycemia but possibly related to the chronic hyperammonemia, may also occur. This disorder is usually responsive to diazoxide treatment.
别名
HI/HA综合征
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性
- 发病年龄
- 婴儿期、新生儿期
相关基因 1
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLUD1 | glutamate dehydrogenase 1 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 12
极常见 99–80%2
- 无症状高氨血症 HP:0008162
- 反应性低血糖 HP:0012051
常见 79–30%10
- 注意力缺陷多动障碍 HP:0007018
- 脑电图，伴广泛性癫痫样放电 HP:0011198
- 空腹高胰岛素血症 HP:0008283
- 失神发作 HP:0002121
- 全面性发作 HP:0002197
- 全面发育迟缓 HP:0001263
- 高胰岛素性低血糖 HP:0000825
- 尿α-酮戊二酸浓度增高 HP:0012402
- 中度智力障碍 HP:0002342
- 特定的学习障碍 HP:0001328
外部标识与链接
发现这一页有错误？告诉我 · 邮件主题会自动带上本页的 ORPHA 编号
本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）