凝血因子Ⅴ+Ⅷ联合缺乏症
Combined deficiency of factor V and factor VIII
ORPHA:35909疾病
定义 英文原文（暂无中文）
A rare inherited bleeding disorder due to the reduction in activity and antigen levels of both factor V (FV) and factor VIII (FVIII) and characterized by mild-to-moderate bleeding symptoms.
别名
家族性混合凝血因子缺乏症
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 各年龄段
- 患病率
- 1-9 / 1 000 000（Europe）
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| LMAN1 | lectin, mannose binding 1 | Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in |
| MCFD2 | multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%4
- 部分凝血活酶时间延长 HP:0003645
- 凝血酶原时间延长 HP:0008151
- 凝血因子V活性减低 HP:0003225
- 凝血因子VIII活性减低 HP:0003125
常见 79–30%6
- 轻微或无创伤出血 HP:0011889
- 瘀斑易感性 HP:0000978
- 鼻衄 HP:0000421
- 牙龈出血 HP:0000225
- 拔牙后出血时间延长 HP:0006298
- 包皮环切术后出血时间延长 HP:0030137
偶见 29–5%6
- 胃肠道出血 HP:0002239
- 血尿 HP:0000790
- 颅内出血 HP:0002170
- 关节出血 HP:0005261
- 月经过多症 HP:0000132
- 手术后出血时间延长 HP:0004846
罕见 <4–1%2
- 高脂血症 HP:0003077
- 高尿酸血症 HP:0002149
外部标识与链接
OrphanetOMIM:227300OMIM:227310OMIM:613625MONDO:0018175ICD-10 D68.8ICD-11 3B14.ZClinicalTrials.gov 检索
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）