多小脑回
Polymicrogyria
ORPHA:35981疾病组
定义 英文原文（暂无中文）
A heterogenous group of cerebral cortical malformations characterized by excessive cortical folding and abnormal cortical layering that, depending on its topographic distribution, presents with variable combinations of neurological symptoms of varying severity such as epilepsy, developmental delay, intellectual disability, motor dysfunction (e.g. spasticity), and pseudobulbar palsy.
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体显性、常染色体隐性、不适用、X 连锁显性
- 发病年龄
- 儿童期
相关基因 5来自下位疾病
Orphanet 未在本条目上直接标注致病基因。下表由本组所属的下位疾病汇总而来，「来源条目」列给出基因实际标注在哪一个 ORPHA 条目上。
| 基因 | 名称 | 来源条目 |
|---|---|---|
| ADGRG1 | adhesion G protein-coupled receptor G1 | ORPHA:101070 |
| FIG4 | FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | ORPHA:208441 |
| GRIN1 | glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | ORPHA:208447 |
| PI4KA | phosphatidylinositol 4-kinase alpha | ORPHA:98889 |
| TUBB2B | tubulin beta 2B class IIb | ORPHA:300573 |
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）