肢端胼胝体综合征
Acrocallosal syndrome
ORPHA:36疾病亚型
定义 英文原文（暂无中文）
A rare polymalformative syndrome characterized by agenesis of corpus callosum (CC), distal anomalies of limbs, minor craniofacial anomalies and intellectual disability.
别名
ACS
基本事实
- 遗传方式
- 常染色体隐性
- 发病年龄
- 产前、新生儿期
- 患病率
- <1 / 1 000 000
相关基因 2
| 基因 | 名称 | 关联类型 |
|---|---|---|
| GLI3 | GLI family zinc finger 3 | Disease-causing germline mutation(s) in |
| KIF7 | kinesin family member 7 | Disease-causing germline mutation(s) in |
临床表型 18
极常见 99–80%5
- 胼胝体发育缺陷/发育不全 HP:0007370
- 眼距过宽 HP:0000316
- 重度智力障碍 HP:0010864
- 巨头畸形 HP:0000256
- 轴后多指畸形 HP:0001162
常见 79–30%4
- 第四脑室孔闭塞综合征（Dandy-Walker畸形） HP:0001305
- 枕骨突出 HP:0000269
- 额头倾斜 HP:0000340
- 三指节拇指 HP:0001199
偶见 29–5%9
- 锁骨形态异常 HP:0000889
- 小脑发育缺陷/发育不全 HP:0007360
- 先天性膈疝 HP:0000776
- 隐睾 HP:0000028
- 尿道下裂 HP:0000047
- 腹股沟疝 HP:0000023
- 感音神经性听力受损 HP:0000407
- 高身材 HP:0000098
- 前囟增宽 HP:0000260
外部标识与链接
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本页数据来源
- 疾病定义、同义词、基因、表型、流行病学：Orphanet（CC BY 4.0）
- 中文病名：Orphanet 中文包，冻结于 2020-06-01
- 表型中文标签：HPO 简体中文翻译（CHPO 上游成果）